DIAGNOSI PRECOCE

PER UNA CORRETTA CRESCITA DEL BAMBINO CON DEFICIT GH

A cura del Prof. GIUSEPPE SAGGESE Direttore Clinica Pediatrica , Direttore Scuola di Specializzazione in Pediatria

Università di Pisa, Presidente Società Italiana di Medicina dell’Adolescenza

(TRATTO DA Gnews Ottobre’01)

La crescita è stata giustamente definita “il denominatore comune” dell’età evolutiva. Essa è il risultato di complesse interazioni tra fattori ambientali (tra cui la nutrizione ha grande rilevanza),psichici, genetici ed ormonali. La velocità con cui si cresce è diversa a seconda delle diverse epoche dell’età evolutiva: è molto rapida nei primi 2-3 anni di vita, subisce una decelerazione lenta e costante, per poi incrementare rapidamente nel periodo adolescenziale. L’età nella quale si verifica questo incremen-to è diversa tra i due sessi e dipende dalla comparsa dello sviluppo puberale che avviene più precocemente nelle ragazze rispetto ai ragazzi. Così la velocità di crescita è massima (passa da 5 cm a 8 cm anno) nelle prime intorno ai 12 anni, mentre nei secondi lo è intorno ai 14 anni (passa da 5cm a 9cm/anno). I ragazzi hanno, rispetto alle ragazze, due anni in più durante i quali crescono con una velocità di 5cm/anno. La crescita che si ottiene complessivamente durante l’adolescenza nelle ragazze è di circa 25 cm, mentre nei ragazzi è di 28 cm. Quando lo sviluppo puberale è stato completato, la  velocità di crescita tende ad azzerarsi, indicando che il processo di accrescimento è terminato ed è stata raggiunta la statura adulta. I 3 cm in più che i ragazzi hanno durante la crescita adolescenziale, sommati ai 10 che totalizzano nei due anni prima dello scatto di accrescimento adolescenziale, generano i 13 cm di differenza nella statura adulta tra maschi e femmine. Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi che hanno portato a scoprire o a definire meglio il sistema di controllo endocrino dei processi dell’accrescimento. Certamente molto vi è ancora da scoprire e da capire, ma i risultati ottenuti hanno per-messo di affinare le tecniche dia-gnostiche e l’approccio terapeutico al bambino con bassa statura. Per quanto riguarda quest’ultimo aspetto, oggi disponiamo dell’ormone della crescita (GH) umano ricombinante, ottenuto in laboratorio con tecniche di ingegneria genetica. Ciò ha permesso di avere quantità illimitate di ormone e di trattare i bambini con documentato deficit di GH con dosi adeguate, utilizzando un prodotto non contaminato da possibili agenti infettivi. A questo punto ci si potrebbe chiedere se tutti i bambini con bassa statura potrebbero beneficiare della somministrazione di GH. Al momento attuale la risposta è no. L’indicazione principale alla terapia con GH resta il deficit  dell’ormone assieme ad altre condizioni come la bassa statura nell’insufficienza re-nale cronica, la sindrome di Turner o le forme caratterizzate da GH bio-logicamente inattivo, cioè da un ormone che è alterato e non riesce a svolgere l’attività biologica che gli è propria. È certamente vero che sono in corso protocolli di studio per valutare l’efficacia e la innocuità di tale terapia anche in condizioni diverse da que-ste. È dunque necessario eseguire un cor-retto inquadramento diagnostico del tipo di bassa statura cui ci troviamo di fronte per identificare i soggetti che potranno beneficiare della terapia con GH. Rispetto al passato, oggi disponiamo di test endocrinologici, di tecniche di biologia  molecola-re e di diagnostica per immagini che ci vengono in aiuto in questo. È importante porre la diagnosi il più precocemente possibile per evitare un’eccessiva perdita di statura, diffi-cilmente colmabile con un tardivo inizio della terapia. L’esperienza con l’uso del GH estratto da ipofisi di cadavere e quella più recente con GH ricombinante hanno chiaramente dimostrato che la precocità della terapia, a dosi giornaliere adeguate, sono fattori molto importanti per permettere la corretta  espressione del potenziale accrescitivo del bambino con deficit di GH, permettendogli di ottenere una statura adulta molto vicina alla media normale. Un aspetto che è doveroso considerare è il futuro del bambino con deficit di GH, che non termina certo con il periodo adolescenziale, quando termina l’accrescimento. È stata infatti descritta la sindrome da deficit di GH nell’adulto, ca-ratterizzata da sensazione di  stanchezza, maggiore incidenza di acci-denti cardiovascolari, alterazioni dei grassi, perdita di massa ossea,  ridotta speranza di vita. È quindi ne-cessario prendere in considerazione la somministrazione  dell’ormone in quei soggetti che ne hanno sviluppato il deficit in età evolutiva e nei quali questo  permane anche nell’età adulta.